Málaga (EFE).- Investigadores andaluces han creado la primera base de datos de variabilidad genética de la población romaní española, lo que permitirá mejorar la tasa de diagnóstico de enfermedades y el asesoramiento genético para de esta comunidad.
Según ha informado este domingo la Consejería de Salud y Consumo de la Junta en un comunicado, este recurso, denominado IRPVS (Iberian Roma Population Variant Server), proporcionará información a los científicos y les permitirá descartar variaciones locales que son más comunes en esta población, lo que ayudará a detectar las mutaciones reales y, así, diagnosticar las enfermedades genéticas.
Como ha detallado la Consejería, esta base de datos actualmente almacena información de 119 personas sanas españolas de etnia gitana no emparentadas. Se les ha extraído una muestra sanguínea para la secuenciación de su exoma. Es decir, la parte del genoma que tiene más relevancia clínica debido a su asociación con enfermedades.
Mayor consanguinidad
Gracias a la investigación llevada a cabo por la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, los científicos han puesto de manifiesto que en la población romaní española estudiada se comparten más variantes genómicas en comparación a otras poblaciones, lo que indica una mayor consanguinidad.
«Con esta base de datos se reduce la situación de desventaja e inequidad en la población romaní española. No solo contribuyendo a mejorar el diagnóstico genético sino como un recurso para identificar las variantes genéticas más prevalentes en esta población. Y con la posibilidad de incluir más individuos en el futuro que amplíen el conocimiento de esta etnia». Lo ha explicado Javier Pérez, investigador responsable del desarrollo de este novedoso recurso.
Además, los científicos también han podido demostrar la existencia de 160 variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas. Es decir, con predisposición a enfermedad y con una presencia superior en la comunidad romaní en comparación a otras poblaciones. EFE
