Oviedo (EFE).- Un equipo de investigadoras del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha publicado el mapa genético del cáncer de mama familiar en el Principado que revela mutaciones específicas de hasta hace 400 años que predisponen para este tipo de tumores.
El estudio, publicado en la revista ‘Clinical Genetics’, pone de relieve que entre 200 y 400 años atrás se produjeron una serie de mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y 2 que predisponen a cáncer de mama y ovario y que únicamente se han mantenido en determinados valles asturianos debido al aislamiento de la población.
El trabajo recoge el estudio y análisis de más de 1.600 familias durante más de quince años y supone una importante representación de los casos de cáncer de mama familiar en Asturias.
La investigación ha revelado que, de esas familias, 238 son portadoras de variantes patogénicas genéticas.
Uno de los principales descubrimientos del estudio es el hallazgo de unas pocas mutaciones específicas de la población asturiana, pero que afectan a más de la mitad de las familias con mutaciones.
El estudio ha sido liderado por la doctora Milagros Balbín, jefa del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA, responsable del grupo de Oncología Molecular del Instituto de Investigación del Principado (ISPA) e investigadora del IUOPA, y por la doctora Pilar Blay, de la Unidad de Cáncer Familiar del Servicio de Oncología Médica del HUCA.
Para la realización de los estudios genéticos que han permitido trazar la antigüedad de cada una de las mutaciones han colaborado del IUOPA y de la Universidad de Oviedo.
Balbín ha explicado que el hecho de que muchas familias con cáncer de mama hereditario tengan el mismo cambio llevó al equipo a estudiar el origen de estas mutaciones.
«Algunas de estas mutaciones aparecieron hace más de 400 años y se han mantenido solo en determinados valles asturianos debido al aislamiento de nuestra población», ha añadido Ana Sánchez Pitiot, primera firmante del trabajo. EFE
